“Yo puedo decir que es una enfermedad terrible, tuve dos hermanas con esta enfermedad, una murió a los 17 años de edad y la otra con 24 años, las dos de infartos. Y puedo decir que sufrieron mucho, pues su capacidad intelectual era normal” (testimonio de un familiar de un niño con progeria). La vida de estos niños se torna mucho mas difícil, puesto que aparte de padecer diversas enfermedades a causa del envejecimiento prematuro, tienen la desgracia de ser discriminada su inteligencia. La progeria o también llamada síndrome de Hutchinson Gilford es definida como una enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños, muy semejante al envejecimiento normal de toda persona.
Toda esta sucesión de deficiencias nos restaura una visión fatal en los niños que la padecen e igualmente impedimos que estos niños como cualquier otro ejerza su inteligencia, su razón, su creatividad, etc.; pero lo cierto es que aunque efectivamente sea una imagen triste y nefasta no es nada justo limitarles su capacidad intelectual. En la actualidad son muy pocas las fundaciones o instituciones (grupos de apoyo) que les brinda un espacio en donde puedan mostrar sus talentos, sus opiniones, sus criticas, etc., y les den una educación como un niño sano.
Durante los últimos años, muchos científicos han realizados hipótesis e investigaciones sobre la causa de esta enfermedad tan desconocida y compleja que acelera el envejecimiento; por ejemplo: han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración, al igual que dicen que se estima que la mayoría de los casos de progeria son a causa de mutaciones autosómicas dominantes[2] esporádicas y también la producción de telomeros[3] cortos en los extremos de los cromosomas, aunque ninguna de ellas se a podido corroborar. El doctor Tom Vulliamy de la Escuela de medicina y odontología de Londres dice que buscan maneras para alargar los telomeros para curar a niños que padezcan esta enfermedad.
Sin embargo mientras esto se logre hacer, la ciencia y la tecnología crea pequeñas ayudas que en realidad son grandes como lo fue en junio de este año: los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud y Hospital General de Massachusetts en Boston informan que la rapamicina (demostrado para prolongar la vida de los modelos de ratón no progeria) puede ser capaz de disminuir los efectos dañinos de progerinas en niños con progeria.
Todos estos niños con progeria como cualquier otro tienen derechos y uno de ellos es la igualdad, la igualdad de trato, seamos consientes que a diferencias de otras enfermedades estos pequeños tienen la capacidad intelectual, démosle el privilegio de que abran sus mentes y se manifiesten y se sientan como un niño normal que pueden opinar, criticar, crear, etc. seamos capaces de no fijarnos en la portada cuando vayamos a elegir un cuaderno, fijémonos que cumplan la función que queremos. Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.
Por supuesto hay que decir que es una temática compleja, puesto que son niños que conviven con una enfermedad rara y que por lo mismo tanto poseen unos cuidados y tratos específicos que es común que solo lo sepan manejar los familiares y especialistas. Opino que el mundo actual es un mundo creador, que pueden lograr cosas sorprendentes e inesperables, ¿Por qué no darles a estos pequeños esas cosas sorprendentes e inesperables en donde su vida no se siga cerrando por las limitaciones de la sociedad sino que tengan múltiples caminos de elección?
Bibliografía:
· Chad Haldeman-Englert. Progeria. MedlinePlus, información de salud para usted. 2011(fecha de acceso: 3/11/11). Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm.
· Progeria o envejecimiento prematuro. Discapnet. 2009 (fecha de acceso:3/11/11). Disponible en: http://salud.discapnet.es/CASTELLANO/SALUD/ENFERMEDADES/ENFERMEDADESDISCAPACITANTES/P/PROGERIA/Paginas/cover%20progeria.aspx.
· Rosa Andrea Pardo. Progeria. Revista chilena de pediatría. 2002(fecha de acceso: 3/11/11). Vol. 73 N°1. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext.
· Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc, Francis S. Collins. June 2011: PRF-funded study Identifies Rapamycin as Possible Treatment for Progeria. Progeria, research foundation. 2011 (fecha de acceso: 3/11/11). Disponible en: http://www.progeriaresearch.org/whats_new_in_progeria_research.html
realizado por: Karen N. Parra C.
[1] Cada uno de los espacios membranosos que hay en el cráneo humano antes de que se osifique por completo.
[2] Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
[3] Son los extremos de los cromosomas en donde esta el ADN en la célula. Cuando nos hacemos viejos los telomeros se acortan.
Hola Karen,
ResponderEliminarEs un hecho que lograste importantes avances en tu producción escrita, mostrando al final un tono más propio y claro para expresar tus ideas, no obstante aún falta pulir más los textos evitando repeticiones o errores de digitación. La observación que hacen tus compañeras sobre el corte más informativo que argumentativo es acertada, así que debes continuar trabajando en esa apropiación y expresión clara y contundente de tus pensamientos. Tu nota total del texto es: 3.8, la cual se computará con el resultado de la prueba final que deben entregarme el viernes.