TENER EL SINDROME DE TOURETTE NO SIGNIFICA DEJAR DE TENER UNA VIDA “NORMAL”

El Síndrome de Tourette  es un trastorno que se caracteriza por la existencia de movimientos involuntarios, repetidos y sonidos incontrolables como palabras y frases inapropiadas llamados tics.  Estudios (ASTTA, 2011) revelaron que  el 30% de los niños y adultos mostraron trastornos de ansiedad que incluían ansiedad generalizada, ataques de pánico, ansiedad de separación, trastorno de híperansiedad, fobia simple y trastorno por estrés postraumático.

Por ello es que en muchos  casos se hace imposible la convivencia y  tolerancia de la sociedad que rodea a las personas que padecen de este  síndrome, así que se hace necesario preguntarse si ¿es posible que una persona con esta patología pueda llevar una vida “normal” y convivir es un espacio de  tolerancia y respeto? Esta es la pregunta de los diferentes pacientes que sufren de este síndrome, que diariamente convienen  en una sociedad donde no existe mayor información de esta patología y donde cada vez se sienten más marginados por la misma

Es posible que una persona con esta patología  tuviese una vida “normal” pero, el dilema radica en la falta  de  información adecuada del síndrome, puesto que se presentan  pocos casos y por esto niños como Pedro son rechazados por  sus compañeros del colegio, tendiendo así a tener poca  interacción con otros niños. Esto es muy común en pacientes con la enfermedad, donde en algunos casos  crecen con represiones sociales lo que en un futuro  se verá como trastornos neuropsiquiatricos graves a manera de  ataques de pánico, depresión, alteraciones de ánimo y conductas antisociales.

Es por ello  que la Asociación andaluza de pacientes con síndrome de tourette  y trastornos asociados con el fin de difundir conocimientos acerca de la enfermedad, síntomas y tratamientos, crearon esta entidad con apoyo de profesionales, pacientes y familiares. Para ofrecer ayuda por ahora a pacientes que residen en España  pero el ideal es que se convierta en una institución que proteja, vigile , haga cumplir los derechos de familiares y pacientes hispanos.

Puesto que no solo perjudica a los que soportan  los diferentes síntomas, sino también a las familias que  resisten  y toleran todas las consecuencias  de la enfermedad, ya que no es lo mismo tener problemas comunes con un hijo como, que no hagan tareas por estar jugando, peleas con hermanos mayores, entre otros; problemas  como los de baja autoestima en ocasiones intentos de suicidio y alteraciones  físicas etc. Además resultan ser los familiares  quienes más apoyan a sus hijos en las diferentes etapas  de la enfermedad, brindándoles ayuda para que puedan convivir en un ambiente sano, de respeto y tolerancia con las personas de su diario vivir.

Es por ello que se  sea hace necesario centros hospitalarios especiales, donde se encuentren los equipos adecuados y el personal propicio para una buena atención médica que favorezca a los pacientes que sufren de esta patología. No solo son indispensables los cuidados físicos sino también emocionales, como psiquiatras que ayuden a sobrellevar los síntomas y problemas generados por la enfermedad. Sería más fácil si cada país protegiera los derechos como ciudadanos de aquellas personas más vulneradas, que hiciera campañas de reconocimiento, concientización, divulgación de  síntomas y causas de esta patología como ayuda a las familias y a las personas afectadas.

Finalmente no es fácil poder tolerar todos los síntomas de la enfermedad ni para los familiares ni mucho menos para los pacientes, pero si es posible tener una vida digna, con las condiciones, tratamientos e instituciones adecuadas que logren mejorar la calidad de vida para estas personas, ya que aun hay muchos países donde no existe mayor información.

BIBLIOGRAFIA

·         Díaz Leal Daniel, Estudio de caso: relación entre la calidad de vida y el síndrome Gilles de la Tourette, Asociación Nacional de estudiantes de Psicología (ANEPSI) en:

 http://www.anepsicolombia.org/revistacontextos/esguillestaurette.html (26 de octubre de 2011, Págs. 5).

·         Asociación andaluza de pacientes con síndrome de Tourette y trastornos asociados (ASTTA) http://tourette.es/userfiles/files/publicaciones/Congreso_Tourette%20Libro_.pdf (1 de noviembre de 2011, Págs. 166).

·         Asociación andaluza de pacientes con Síndrome de Tourette y trastornos asociados (ASTTA) en: http://tourette.es/actividades.php#13 (1 noviembre de 2011)

Discriminan la inteligencia de niños con progeria

“Yo puedo decir que es una enfermedad terrible, tuve dos hermanas con esta enfermedad, una murió a los 17 años de edad y la otra con 24 años, las dos de infartos. Y puedo decir que sufrieron mucho, pues su capacidad intelectual era normal” (testimonio de un familiar de un niño con progeria). La vida de estos niños se torna mucho mas difícil, puesto que  aparte de padecer diversas enfermedades a causa del envejecimiento prematuro,  tienen la desgracia de ser discriminada su inteligencia.

La progeria o también llamada síndrome de Hutchinson Gilford es definida como una enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños,  muy semejante al envejecimiento normal de toda persona. 

Se dice que la progeria o síndrome de Hutchinson Gilford se hace presente en 1 de cada 8.000.000  niños que nacen, presentando múltiples síntomas en sus primeros dos años de vida (suficientes para darle el diagnostico): comienza por una deficiencia en el crecimiento durante el primer año, luego se despliega un mar de otras deficiencias como lo es: cara estrecha, encogida y arrugada, calvicie, perdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grade para el tamaño de su cara (macrocefalia), la fontanela[1] abierta, mandíbula pequeña (micrognacia), piel seca y delgada, rango de movimiento limitado, retardo o ausencia en la formación de los dientes (cuerpo desproporcionadamente pequeño en relación con el tamaño de su cabeza).

Toda esta sucesión de deficiencias nos  restaura una visión fatal en los niños que la padecen e igualmente impedimos que estos niños como cualquier otro ejerza su inteligencia, su razón, su creatividad, etc.;  pero lo cierto es que aunque efectivamente sea una imagen triste y nefasta no es nada justo limitarles su capacidad intelectual. En la actualidad son muy pocas las fundaciones o instituciones (grupos de apoyo) que les brinda un espacio en donde puedan mostrar sus talentos, sus opiniones, sus criticas, etc.,  y les den una educación como un niño sano.

Durante los últimos años,  muchos científicos han realizados hipótesis e investigaciones sobre la causa de esta enfermedad tan desconocida y compleja que acelera el envejecimiento; por ejemplo: han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración, al igual que dicen que se estima que la mayoría de los casos de progeria son a causa de mutaciones autosómicas dominantes[2] esporádicas y también  la producción de telomeros[3] cortos en los extremos de los cromosomas, aunque ninguna de ellas se a podido corroborar. El doctor Tom Vulliamy de la Escuela de medicina y odontología de Londres dice que buscan maneras para alargar los telomeros para curar a niños que padezcan esta enfermedad.

Sin embargo mientras esto se logre hacer, la ciencia y la tecnología crea pequeñas ayudas que en realidad son grandes como lo fue en junio de este año: los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud y Hospital General de Massachusetts en Boston informan que la rapamicina (demostrado para prolongar la vida de los modelos de ratón no progeria) puede ser capaz de disminuir los efectos dañinos de progerinas en niños con progeria. 

Ahí vemos algunas cosas buenas sobre el avance en la ciencia y la tecnología, estos dos campos son la esperanza para todos aquellos niños que por esta  deficiencia no les permiten mostrar todo el talento intelectual y de más que poseen; y por supuesto no solo para estos niños con progeria sino también a personas en todo el mundo que se quejan de complejas deficiencias.

Todos estos niños con progeria como cualquier otro tienen derechos y uno de ellos es la igualdad, la igualdad de trato, seamos consientes que a diferencias de otras enfermedades estos pequeños tienen la capacidad intelectual,   démosle el privilegio de que abran sus mentes y se manifiesten y se sientan como un niño normal que pueden opinar, criticar, crear, etc. seamos capaces de no fijarnos en la portada cuando vayamos a elegir un cuaderno, fijémonos que cumplan la función que queremos.  Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

Por supuesto hay que decir que es una temática compleja, puesto que son niños que conviven con una enfermedad rara y que por lo mismo tanto poseen unos cuidados y tratos específicos que es común que solo lo sepan manejar los familiares y especialistas. Opino que el mundo actual es un mundo creador, que pueden lograr cosas sorprendentes e inesperables, ¿Por qué no darles a estos pequeños esas cosas sorprendentes e inesperables en donde su vida no se siga cerrando por las limitaciones de la sociedad sino que tengan múltiples caminos de elección?

Bibliografía:

·         Chad Haldeman-Englert. Progeria. MedlinePlus, información de salud para usted. 2011(fecha de acceso: 3/11/11).  Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm.   

·         Progeria o envejecimiento prematuro.  Discapnet. 2009 (fecha de acceso:3/11/11). Disponible en: http://salud.discapnet.es/CASTELLANO/SALUD/ENFERMEDADES/ENFERMEDADESDISCAPACITANTES/P/PROGERIA/Paginas/cover%20progeria.aspx.

·         Rosa Andrea Pardo. Progeria. Revista chilena de pediatría. 2002(fecha de acceso: 3/11/11). Vol. 73 N°1. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext.

·          Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc, Francis S. Collins. June 2011: PRF-funded study Identifies Rapamycin as Possible Treatment for Progeria. Progeria, research foundation. 2011 (fecha de acceso: 3/11/11). Disponible en: http://www.progeriaresearch.org/whats_new_in_progeria_research.html

realizado por: Karen N. Parra C. 

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[1] Cada uno de los espacios membranosos que hay en el cráneo humano antes de que se osifique por completo.

[2] Es una de varias formas en que un  rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

[3] Son los extremos de los cromosomas en donde esta el ADN en la célula. Cuando nos hacemos viejos los telomeros se acortan.